Bevezetés: A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) autoszomális dominánsan öröklődő bélpolyposis, mely pigmentanomáliával és fokozott rákrizikóval jár. Célkitűzés, módszer: Két PJS család 5 generációját vizsgáltuk (21-21 fő) a klinikai jellemzők megítélése céljából anamnézis, fizikális vizsgálat, labor, radiológiai és eszközös vizsgálatok segítségével. Eredmények: Az A-családban a 13 érintett személy mindegyikénél születéskor jelen volt a periorális melanosis, az első tünet görcsös hasi fájdalom volt (átlag 12, 2-35 év). Kilenc betegnél összesen 14 hasi műtétet végeztek akut has miatt. 4/13 beteg vékonybél-ileusban halt meg (átlag 7; 2-31 év), 2/13 gasztrointesztinális (GI) eredetű tumor miatt (54 év). A B-család 7 érintett betegénél szintén hasi görcsök jelentkeztek először (átlag 22 év), fő halálokként nőgyógyászati (1/5) és gasztrointesztinális (GI) malignomák (4/5) szerepelnek időskorban. Következtetések: Eredményeink alátámasztják, hogy a PJS nem jóindulatú betegség, melynek kimenetele nehezen jósolható a variábilis expresszió és az inkomplett penetrancia miatt. Hangsúlyozni kívánjuk a családfavizsgálat szerepét, valamint a családon belüli vezető tünet meghatározását. Minden családtagnál széklet Weber és rutin laborvizsgálat elvégzését javasoljuk, ezek pozitivitása, illetve panaszok esetén teljes körű kivizsgálást protokoll szerint.