Az utóbbi két évtizedet tartják a mitokondriális DNS-kutatás aranykorának. Egymás után ismerték fel azokat a patológiás variánsokat, amelyek betegséggel társulnak, illetve azokat az entitásokat, amelyek hátterében a mitokondriális DNS kóros elváltozásai állnak. A mitokondriális DNS-kutatás új színfoltot vitt a klinikai gyakorlatba azzal is, hogy számos területen komoly kihívást jelent a mai napig. A mitokondriális DNS kis mérete ellenére számos öröklődő betegség kialakulásában játszik fontos szerepet, a mitokondriális DNS öröklődése eltér a mendel-féle szabályoktól, anyai öröklésmenetet mutat; ugyanakkor a mutációk nagyobb hányada új mutáció. A molekuláris biológiai módszerek terjedésével egyre több kórkép felismerhető, noha a diagnosztika napjainkban is komoly kihívást jelent. A mitokondriális DNS eltérései következtében kialakult betegségek prevenciós és kezelési lehetőségei ugyan még nem elégítik ki az orvostudomány követeléseit, de az ezen a területen tapasztalható rohamos előrelépések a következő nemzedék számára már biztosíthatják a megfelelő gyógymódokat.