A Klinefelter-syndroma a férfimeddőség leggyakoribb genetikai oka. A metaphasis-kromoszómák cytogenetikai értékelése, a leletkiadás általában igen hosszú időt vesz igénybe. A cikkben egy olyan molekuláris genetikai módszert ismertetünk, amely alkalmas a számfölötti X-kromoszómák megbízható kimutatására, és 2 munkanap alatt elvégezhető. A kvantitatív fluoreszcens PCR során a nemi kromoszómák valamelyikén vagy mindkettőn elhelyezkedő markert vizsgálunk egyetlen reakcióban. A számfölötti X kromoszómára vagy plusz csúcs(ok), vagy nagyobb görbe alatti terület hívja el a figyelmet. A módszert 458 beteg mintáján alkalmaztuk, melynek során 14 (7%) Klinefelter-syndromás vagy ahhoz hasonló (SRY-pozitív XX férfi) beteget találtunk. Egy további beteg 47,XYY karyotípusúnak bizonyult. Azoospermiás vagy súlyosan oligozoospermiás betegeknél ez a módszer a genetikai kivizsgálás első lépcsőjeként ajánlható a számbeli nemikromoszóma-rendellenességek gyors diagnosztizálására.