Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=127725
MOB:2017/4
Szerzők:Kölkedi Zsófia; Biró Zsolt
Tárgyszavak:MUCOPOLYSACCHARIDOSIS; KERATOPLASTICA; SZÖVETTAN
Folyóirat:Szemészet - 2017. 154. évf. 2. sz.
[http://szemorvostarsasag.hu/]


  Hurler-Scheie-szindróma : esetismertetés / Kölkedi Zsófia, Biró Zsolt
  Bibliogr.: p. 105. - Abstr. hun., eng.
  In: Szemészet. - ISSN 0039-8101. - 2017. 154. évf. 2. sz., p. 102-105. : ill.


A Hurler-Scheie-szindróma a mukopoliszacharidózis (MPS) I-es típusához tartozik. MPS I esetén az a- L-iduronidáz lizoszomális enzim csökkent működése glükózaminoglikánok (GAG) lerakódásához vezet az intra-, és extracelluláris térben. A GAG a szem szöveteiben is felhalmozódik, gyakori szövődmény a cornea-borússág, a retinopathia, a másodlagos zöldhályog, valamint a látóidegfő ödémája, majd atrófiája. A PTE KK Szemészeti Klinikán egy 25 éves nőbeteget gondozunk Hurler-Scheie-szindróma szemészeti szövődményei miatt. Kifejezett kétoldali szaruhártyahomály miatt jobb szemén penetráló keratoplasztika (PKP) műtét történt. A kimetszett lebenyt szövettani feldolgozásra küldtük és speciális festések során fénymikroszkóppal, valamint elektronmikroszkóppal vizsgáltuk. A műtét után a beteg látóélessége jelentősen javult, szemnyomása helyi kezelés mellett normál tartományban van. Ismertetjük a PKP-val és a glaukóma ellenes kezeléssel kapcsolatos tapasztalatainkat, valamint az elektrofiziológiai és szövettani vizsgálatok eredményeit. Esetünket ritkasága miatt tartottuk közlésre érdemesnek.